Huntington

A doença de Huntington, (DHQ) mal de Huntington ou coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação. É significativamente raro, com uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes.1 Deve seu nome ao médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Essa enfermidade tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença.

Índice [esconder]

1 Causas

2 Sintomas

3 Diagnóstico

4 Causas

5 Desenvolvimento

6 Tratamento

6.1 Implante de células-tronco

7 Referências

8 Ligações externas

Causas[editar | editar código-fonte]

Huntigton causa degeneração dos núcleos lenticulares (em roxo), responsável dentre outras funções pelo controle de movimentos voluntários.

Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no cromossomo 4. Trata-se de doença autossômica dominante, então se um dos pais tem Huntington, os filhos tem 50% de chances de também desenvolverem a doença. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.

Sintomas[editar | editar código-fonte]

Os sintomas típicos de Huntigton são:

Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular)

Perda progressiva de memória

Depressão

Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa)

Fala incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada

Mastigação e deglutição difíceis

Perda da visão periférica

Dificuldade em deglutir

O paciente de DH não morre da doença, mas das complicações oriundas destes sintomas e sequelas instaladas no decorrer da evolução da doença, que é lenta e fatal: tais como fraturas por quedas, leucemia devido a desnutrição grave, por não conseguir deglutir, e outras