Doenla De Huntington

1. INTRODUÇÃO

O trabalho apresentado à disciplina Neurofisiologia vem explorar, através de embasamento teórico e crítico a “doença de Huntington”, levando em consideração os aspectos neurológicos, físicos e psicológicos do paciente e do mundo que o cerca. Foram realizadas pesquisas que demonstraram a importância do papel do psicólogo no tratamento e manutenção da saúde do portador de DH, assim o tema pôde ser abordado com objetividade e clareza.

A Doença de Huntington provoca deficiência física, que vai se intensificando ao longo do tempo. Pessoas com essa doença geralmente morrem dentro de 15 a 20 anos. A causa da morte é muitas vezes uma infecção, apesar do suicídio também ser comum.

2. DEFINIÇÃO

A doença de Huntington é hereditária e ocorre quando as células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram.

3. CAUSAS

A doença de Huntington é causada por um defeito genético no cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, denominada sequência CAG, ocorra mais vezes do que deveria ocorrer (normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes, mas em pessoas com doença de Huntington, ela se repete de 36 a 120 vezes)

À medida que o gene é transmitido através dos membros da família, o número de repetições tende a aumentar. Quanto maior o número de repetições, maiores são as chances dos sintomas se desenvolverem cada vez mais cedo. Portanto, a doença é passada entre gerações na família, e as pessoas vão apresentando os sintomas cada vez mais cedo.

4. INCIDÊNCIA

Estima-se que a doença de Huntington afete de 30 a 70 pessoas em cada grupo de um milhão. Nos EUA, é tão frequente quanto a hemofilia e a distrofia muscular. A moléstia atinge ambos os sexos e, embora tenha sido detectada em indivíduos de várias origens, parece ser mais frequente em brancos.

O distúrbio geralmente se manifesta dos 30 aos 50 anos, mas pode surgir em qualquer idade. A forma juvenil é começa antes dos 20 anos, e a de início tardio, depois dos 50 anos. Filhos de indivíduos com doença de Huntington têm 50% de chance herdar o gene que provoca a enfermidade. Uma vez herdada a alteração genética, a enfermidade irá se manifestar inevitavelmente em alguma etapa da vida. Por outro lado, aqueles que não herdaram o gene não irão desenvolver a doença, tampouco seus descendentes.

5. SINTOMAS

Na maioria dos casos, a coréia (movimentos involuntários que se manifestam por contrações musculares irregulares, espontâneas e transitórias. O sintoma está presente em mais de 90% dos portadores da enfermidade) é a primeira manifestação da enfermidade e pode persistir até os estágios mais avançados. Cerca de 50% dos portadores desenvolvem rigidez muscular (hipertonia) em algum momento, embora a força da contração muscular seja normal. Com a evolução do quadro, os movimentos voluntários do paciente tornam-se mais lentos, girar a cabeça para mudar a posição dos olhos, e a intensidade dos involuntários aumenta, afetando cabeça, tronco e membros. É comum a dificuldade para articular palavras (disartria) e engolir alimentos (disfagia). Há também risco de asfixia.

O raciocínio e o comportamento também são afetados. A maior parte dos pacientes sofre perdas cognitivas, mas há uma relativa preservação da memória até as fases mais adiantadas. A capacidade de concentração e a memória de curto prazo diminuem com a evolução da doença. Sintomas psiquiátricos, como mudança de personalidade, irritabilidade, apatia, instabilidade emocional e agressividade, são frequentes e podem preceder em anos as disfunções motoras. Transtornos do humor, principalmente depressão, afetam até 60% dos portadores. As psicoses, quando ocorrem, afetam especialmente os indivíduos jovens. O risco de suicídio deve sempre ser considerado, uma vez que a incidência é de quatro a seis vezes maiores nas famílias afetadas pela doença.

Crises convulsivas são raras nos adultos, mas podem ocorrer principalmente quando a enfermidade é precoce. Nesses casos, é preciso atenção, pois o mal epiléptico pode ser fatal.

O tempo médio de sobrevida do paciente varia de 14 a 17 anos. As causas de morte geralmente estão relacionadas às complicações da doença, como por exemplo, infecções, asfixia e traumatismos crânio-encefálicos.

6. EXAMES

O médico realizará um exame físico, talvez pergunte sobre o histórico familiar do paciente e sobre seus sintomas. Um exame neurológico também será realizado

A tomografia computadorizada da cabeça pode mostrar perda de tecido cerebral, especialmente na região profunda do cérebro.

Outros exames que podem mostrar sinais da doença de Huntington incluem a ressonância magnética da cabeça e a tomografia por emissão de pósitrons (PET) (isótopo) do cérebro.

Existem também alguns exames genéticos para determinar se uma pessoa tem o gene da doença.

5.1. TESTE GENÉTICO

Logo após a descoberta do gene da DH em 1993, foi desenvolvido um teste que permite às pessoas descobrirem se elas são portadoras ou não do gene que causa a DH.

Os primeiros testes eram baseados num processo de “análise de ligação” que requeria amostras de sangue de diversos membros da família.

O novo teste direto de gene é muito mais preciso e requer sangue somente do indivíduo que está fazendo o teste.

Descobriu-se que o gene da DH tem uma seção específica que é expandida em pessoas com DH. Em todas as pessoas, esta extensão de material genético, ou DNA, contém um padrão da assim chamada “repetição trinucleotídica” (nucleotídios são os blocos construtores do DNA e são representados pelas letras C, A, G e T). Na maior parte das pessoas o padrão repetido CAG ocorre 30 ou menos vezes. Na DH ele ocorre mais