Doença De Huntington

Ela foi descrita pelo medico Dr George Huntington em 1872 que devido

os movimentos involuntários que apresentava foi denominada Coreia de Huntington, coreia em grego significa “dança”, caracterizando o sintoma.

A DH é uma grave doença neurodegenerativa progressiva com transmissão autossômica dominante, afeta mais comumente os gânglios de base do córtex cerebral; ela traz danos ao paciente tanto no âmbito emocional quanto no comportamental e físico.

Ela ocorre devido uma mutação que ocorre no gene IT-15 do cromossomo 4p 16.3 que leva a uma repetição de nucleotídeos.

Estes trinucleotideos CAG que codifica o aminoácido glutamina, que poderiam denominar, por exemplo, a cor dos olhos, sofre uma mutação, onde em um individuo normal as repetições seriam de 6-35, na Doença de Huntington a repetição ultrapassa 36.

Na DH ocorre a apoptose das células do SNC, mais especificamente dos núcleos de base, causando a degeneração principalmente do corpo estriado (putâme e caudado). Há hipóteses que esta apoptose ocorra devido a uma diminuição da perfusão sanguínea, diminuição da atividade metabólica com aumento da concentração de lactato, disfunção de complexos enzimáticos mitocondriais, acumulo de ferro e exitotoxicidade por desinibição de estímulos glutamatérgicos cortico estriais. Atuando de modo sinérgico o ferro e a exitotoxicidade medida pelo glutamato possivelmente aumento o estresse oxidativo no estriado.

Esta doença acomete de 5-10 pessoas em 100.000. Não existem dados concretos quanto a pessoas portadoras de DH no Brasil, porem países como os EUA, onde se estima que exista no mínimo 35.000 pessoas com DH e 125.000 pessoas com risco de herda-la.