A Síndrome de Cri Du Chat

Síndrome de Cri Du Chat

Definição. 

Síndrome de Cri Du Chat é um tipo de alteração cromossômica por deleção, ou seja, perda de segmento do cromossomo, neste caso a perda ocorre no material genético do cromossomo 5. Apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-.

Expectativa de vida. 

O primeiro ano de vida é considerado como o mais crítico, durante o qual ocorrem em torno de 10% dos óbitos. Alguns portadores dessa síndrome podem alcançar aos 50 anos de idade.

Diagnóstico.

O diagnóstico definitivo deve ser feito através de exame de cariótipo ou biologia molecular, onde testes genéticos podem mostrar uma parte perdida do cromossomo 5, normalmente após o nascimento da criança. A radiografia pode revelar também problemas com o formato da base do crânio. Os demais testes para o acompanhamento clínico da criança afetada serão realizados de acordo com os sintomas apresentados.

Tratamento.

Não existem tratamentos específicos, apenas o controle dos sintomas apresentados pelo paciente, envolvendo a participação de fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas para auxiliar o seu andamento no dia a dia.

Herança genética.

Está síndrome na maioria das vezes não são herdadas, pois ocorre durante a formação das células reprodutivas ou nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal.

Características.

• Principal característica é o um choro agudo e débil, similar ao de um gato;
• Baixo peso em recém-nascidos;
•  Microcefalia;
• Crescimento lento
• Deficiência mental;
• Face arredondada;
• Hipertelorismo ocular;
• Metacarpos curtos;
• Apresentam cardiopatias congênitas;
• Problemas renais;
• Problemas respiratórios;
• Alterações gastrintestinais;
• Etc.

Referencias

Síndrome de Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato). Portal Cri Du Chat. Disponível em: < http://www.portalcriduchat.com.br/novo/index. php/artigos/128-sindrome-de-cri-du-chat-sindrome-do-miado-do-gato >. Acessado em 22/04/2016.

Síndrome cri-du-chat. Minha Vida. Disponível em:                                            < http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-cri-du-chat >. Acessado em 22/04/2016.

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