Osteogênese imperfeita

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética e hereditária que apresenta a fragilidade óssea como principal manifestação clínica. Ao longo da vida, os portadores podem acumular dezenas e até centenas de fraturas causadas por traumas simples que se iniciam antes mesmo do nascimento, durante as contrações do parto. Isto explica por que ela é conhecida pelo leigo como a doença dos "ossos de vidro" ou "ossos de cristal".

A doença se manifesta devido a uma deficiência na produção de colágeno (matriz do osso), que é responsável por toda a arquitetura das estruturas primárias do corpo humano. A ocorrência de sucessivas fraturas, muitas vezes espontâneas, pode gerar sequelasirreversíveis nos pacientes, como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas. Outras características são o rosto em formato triangular, a esclerótica (parte branca dos olhos) azulada, dentes frágeis, desvios de coluna e baixa estatura. Alguns pacientes podem desenvolver problemas dentários e surdez e, devido à fragilidade e deformação dos ossos, muitos deles são impedidos de andar.

A osteogênese imperfeita ainda é pouco conhecida, inclusive pelos profissionais de saúde. Aliado a isto, seu diagnóstico implica reconhecer os sintomas específicos que ela apresenta em cada fase da vida de seus portadores. Se a doença é reconhecível desde o período pré-natal, ou seja, antes do nascimento, geralmente ela se apresenta de forma mais grave do que quando diagnosticada apenas na vida adulta do indivíduo. A observação de tais fatores servirá de base para a escolha de um tratamento adaptado às necessidades de cada paciente, sendo as condutas clínica e terapêutica em relação à OI definidas caso a caso. Na maioria dos centros de referência do país, a confirmação diagnóstica é feita a partir de critérios clínicos e exames complementares, especialmente o estudo radiológico e da densitometria do esqueleto e os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno.

Estimar o número de portadores no Brasil torna-se uma tarefa difícil, pois ainda não existem estudos epidemiológicos realizados para este fim. Mas, de acordo com dados estimados pela Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ABOI), existem cerca de 12 mil indivíduos convivendo com a doença em nosso país. Acredita-se que uma prevalência de 1 por 20 mil nascimentos seja uma estimativa aproximada.

A osteogênese imperfeita apresenta graus distintos de gravidade, podendo ocorrer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê ainda no útero materno, até formas leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. A maioria dos portadores, no entanto, situa-se entre os dois extremos. O tratamento é baseado em medicação, cirurgia ortopédica e fisioterapia. Atualmente existem 12 Centros de Referênciaem Osteogêneses Imperfeita, os CROIs, localizados nos estados do Rio Grande do Sul, Santa Catarina, Paraná, São Paulo, Espírito Santo, Rio de Janeiro, Ceará, Distrito Federal, Pará, Minas Gerais, Bahia e Pernambuco. Dificuldades para criar novos CROIs é um dos entraves que a ABOI quer superar nas tratativas com o Ministério.

Tratamento pioneiro melhora qualidade de vida de usuários com OI

A portaria publicada em 2001 pelo Ministério da Saúde brasileiro representou uma conquista pela atenção organizada e coletiva a uma doença genética que, embora rara, é responsável por um alto impacto à saúde individual.. O tratamento normatizado por ela baseou-se nos estudos pioneiros de um grupo de pesquisadores canadenses, chefiado pelo médico FrancisGlorieaux, que percebeu ser possível modificar a história natural dos portadores da doença por meio do uso do pamidronato dissódico, reduzindo o número de fraturas e a dor crônica e permitindo maior mobilidade aos pacientes e uma melhora significativa de sua qualidade de vida.

Segundo a médica endocrinologista pediátrica Soraya Lopes Sader Milani, do Departamento de Puericultura e Pediatria da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP, no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, há cerca de 50 pacientes com osteogênese imperfeita, de vários tipos (I a IV), incluindo membros de uma mesma família. Alguns deles utilizam pamidronato, outros não têm indicação. A equipe tem intenção de oferecer uma abordagem multiprofissional e um programa que facilitasse a inclusão no mercado de trabalho, bem como a acessibilidade.

Centro de referência nacional

A portaria nº 2305 também designou o IFF/Fiocruz, como coordenador nacional das informações clínicas geradas pelos 12 centros de referência em OI de todo o país, dando origem ao Centro de Referência em Osteogênese Imperfeita do Instituto Fernandes Figueira (CROIFF). Criado em abril de 2002, o CROIFF carrega a missão de agregar, apoiar e inovar a abordagem multidisciplinar da osteogênese imperfeita, visando à facilitação do diagnóstico e à promoção e acesso a novos métodos terapêuticos para indivíduos com a doença e seus familiares. Atualmente, 160 crianças e adolescentes são atendidos no Instituto, e o tratamento com o medicamento pamidronato dissódico tem representado uma melhora significativa na qualidade de vida desses usuários.

(http://www.hcrp.fmrp.usp.br/sitehc/informacao.aspx?id=549&ref=1&refV=12)

A osteogênese imperfeita, também