Diagnóstico genético humano. No limite entre a ciência e a ética, o direito à imperfeição.

Diagnóstico genético humano. No limite entre a ciência e a ética, o direito à imperfeição.

Novas políticas do governo que visam prevenção ao aparecimento de doenças raras, de tratamentos muito caros, podem levar a diversos dilemas éticos.

Por: Carlos Eduardo Narciso Sakai

A recente iniciativa do Ministério da Saúde em proporcionar exame genético pré-nupcial traz consigo a possibilidade de discussão de vários dilemas éticos, além dos benefícios aparentes. A possibilidade de se conhecer previamente a possibilidade de um casal ter filhos com doenças genéticas pode trazer implicações que desafiam aspectos de autonomia, liberdade e diversidade humanas.

A genética, desde seu início descrito por Mendel no século XIX, evoluiu e proporcionou às ciências uma série de avanços. Um dos maiores marcos científicos foi o Projeto Genoma, responsável por mapear toda a sequencia genética humana. Em especial na medicina isso nos levou a entender melhor o funcionamento de diversas doenças, e a tentar desenvolver novos tratamentos.

Entretanto, existe a possibilidade de problemas éticos nos exames genéticos. Poderíamos propiciar a seleção de seres humanos não só livres de doenças, mas talvez livres de características que fossem “menos desejáveis”. Em um extremo, poderíamos estar dando início a uma nova versão da eugenia nazista, que procurava selecionar pessoas de uma raça supostamente superior.

Doenças raras

As doenças chamadas de autossômicas recessivas são aquelas em que se deve ter uma combinação de dois genes, um herdado do pai, outro da mãe, para que a doença se manifeste. Se a pessoa só tiver um gene, não manifesta a doença, mas é um portador do gene, e poderá transmiti-lo aos seus descendentes (Figura 1).[pic 1]

Doenças como essas podem passar muitas gerações sem se manifestar. Entretanto se na família já houve casos dessas doenças, ou se um casal compartilha o mesmo conjunto próximo de genes, por serem da mesma família ou grupo populacional, as chances de que dois portadores se encontrem e tenham filhos doentes aumenta.

São exemplos de doenças com tais característica as beta-talassemias, que são um tipo de doença que pode levar a anemias muito graves e a doença de Tay-Sachs, doença que afeta o sistema nervoso e o vai destruindo de uma forma contínua. [pic 2]

As doenças autossômicas recessivas são raras, e podem ser mais ou menos graves. As pesquisas sobre tratamentos nem sempre avançam com a velocidade desejada, e em muitos casos não curam a doença, apenas mantém um controle paliativo.  O ideal de tratamento seria a correção do gene defeituoso através de terapia gênica, o que já é possível de ser feito em células isoladas, mas não em um organismo vivo complexo.

Uma outra possibilidade é a prevenir o aparecimento dessas doenças genéticas através de testes e aconselhamento genético a casais com risco aumentado, podendo-se evitar o nascimento de filhos doentes. Mas qual a implicação ética de poder decidir quem vai ou não nascer?

Um programa de saúde pública

Oferecendo o teste genético pré-nupcial o governo pretende criar um programa de saúde pública que visa procurar dentre as pessoas sem doença a possibilidade de virem a ter filhos com uma doença genética rara. Seria interessante para casais formados por pessoas de uma mesma família, a chamada consanguinidade, ou para as pessoas de famílias onde existem membros com tais doenças. Tais casais poderiam, com essas informações, decidir se irão ou não ter filhos, de acordo com a probabilidade de estes nascerem doentes.

Em outros países existe a possibilidade destes testes, em populações específicas. As beta-talassemias, por exemplo, são frequentes nas pessoas de origem familiar mediterrânea e a doença de Tay-Sachs é comum entre judeus dos EUA e Israel.

Além disso pretende-se economizar recursos de saúde pública e de possíveis futuras demandas judiciais. Não é raro que estas doenças demandem tratamentos muito caros, muitas vezes não disponíveis no sistema público de saúde, eventualmente nem mesmo no país. O tratamento muitas vezes só é garantido por força dos tribunais. E muitas pessoas sem recursos acabam por perecer na espera de soluções.