A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Marcela Natalie Gomes Pereira

01550563

Biomedicina

De acordo com os dados e evidências apresentadas no texto, o provável diagnóstico da criança é a distrofia muscular de Duchenne. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, que se manifesta nos primeiros anos de vida da criança, acometendo principalmente meninos. A criança apresenta atraso para caminhar e falar, quedas frequentes, dificuldade para pular, correr, deambular, dentre outros.

A DMD é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças, apesar de nascerem sem sintomas aparentes, as alterações funcionais ocorrem de forma gradativa e crescente, com o enfraquecimento do musculo iniciando na região pélvica e membros inferiores, sua sintomatologia ocorre a partir dos primeiros anos de vida dos, 3 aos 5 anos. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma progressiva desordem neuromuscular ligada ao cromossomo X, causada por uma alteração na distrofina, a ausência dessa proteína acarreta a degeneração muscular, pois sua função principal é ligar o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana da célula, sendo fundamental para a estrutura e função muscular. A maioria das crianças afetadas começam a utilizar cadeira de rodas por volta dos 11 anos, devido a grave fraqueza muscular. Durante a progressão da doença o paciente apresenta insuficiência respiratória, pois atinge também os músculos da respiração, ocasionando falta de força para tossir, causando infecções respiratórias que na maioria dos casos leva o paciente a óbito. O musculo cardíaco também é afetado na maioria dos pacientes que sobrevivem por mais tempo.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença causada por herança genética, herdada da mãe, que é portadora assintomática, sendo assim 50% dos meninos da família podem adquirir a doença e 50% das meninas podem carregar o gene sem a manifestação clinica, isso ocorre devido a mulher possuir dois cromossomos X, se um deles for normal, a proteína por ele produzida é suficiente para prevenir os sintomas, já os homens possuem apenas um cromossomo X e um Y, logo, se herdar o cromossomo X defeituoso, irá desenvolver a doença, isso explica o fato das irmãs do paciente relatado não possuírem os sintomas do irmão.

Referências

SANTOS, N. M.; REZENDE, M. de M.; TERNI, A.; HAYASHI, M. C. B.; FÁVERO, F. M.; QUADROS, A. A. J.; REIS, L. I. O. dos; ADISSI, M.; LANGER, A. L.; FONTES, S. V.; OLIVEIRA, A. S. B. Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Revista Neurociências, [S. l.], v. 14, n. 1, p. 15–22, 2006. DOI: 10.34024/rnc.2006.v14.8782. Disponível em: https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/8782. Acesso em: 30 ago. 2022.

GARÇÃO, D. C. .; ANDRADE, P. .; SANTOS, T. de O. .; SILVA, R. P. da .; SANTOS, V. F. dos .; DÉDA, A. V. .; NASCIMENTO , J. .; OLIVEIRA, J. S. de .; FRAGA, B. P. .; MOREIRA, O. S. M. . Correlation of motor function and respiratory individuals with Duchenne muscular dystrophy. Research, Society and Development, [S. l.], v. 11, n. 9, p. e32411930701, 2022. DOI: 10.33448/rsd-v11i9.30701. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/30701. Acesso em: 30 ago. 2022.

Baumgartner M, Argüello RD. Distrofia muscular de Duchenne. Rev Med Cos Cen. 2008;65(586):315-318. Disponível em: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumenI.cgi?IDARTICULO=31955