A Distrofia Muscular De Duchenne

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 

Luis Henrique Silva do Nascimento

Matrícula: 47013887

Curso: Nutrição

        Conforme as informações sobre o caso da criança, a mesma é portadora da Distrofia Muscular de Duchenne. De acordo com Varella (s/d), a distrofia de Duchenne é uma doença genética degenerativa e incapacitante que acomete apenas meninos. Sua principal característica é a degeneração progressiva do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína. Tais informações corroboram com os dados contidos no histórico da criança.

         Acerca do diagnóstico, o mesmo geralmente é realizado por testes genéticos (testes de DNA) em uma amostra de sangue para identificar mutações no gene da distrofina e confirmado por meio de uma biópsia muscular. Conforme dados da DB Molecular (2022), O gene DMD carrega a informação para produção da proteína distrofina. A perda (deleção) do gene leva a perda da informação e ausência da proteína funcional. A função principal da distrofina é manter as fibras musculares sem danos e na falta desta há lesões nas fibras, provocando a degeneração progressiva da musculatura.

        Sobre as características da Distrofia Muscular de Duchenne, podemos destacar que a mesma é uma doença neuromuscular, degenerativa, e hereditária/genética, esta é determinada pelo alelo recessivo localizado no cromossomo X, o qual codifica a proteína distrofina.

        De acordo com Baltazar et. al (2019), devido ao padrão genético da doença, a mesma ocorre principalmente em meninos. O autor reforça que as alterações genéticas ocasionadas pela doença levam à ausência da distrofina, a distrofina por sua vez tem como funções a transferência de força entre as estruturas contráteis e a matriz extracelular, o que confere estabilidade ao sarcolema durante os ciclos contráteis e protege a fibra muscular de possíveis danos.

        Por conseguinte, um ponto interessante sobre o caso analisado, é o fato do paciente (menino de 4 anos) ter duas irmãs que não possuem a doença. Do ponto de vista genético tal fato é possível, pois a doença se manifesta apenas em homens, sendo as mulheres responsáveis pela transmissão do gene que recebeu a mutação.

        Portanto, fica claro, através das evidências apresentadas que o paciente possui Distrofia Muscular de Duchenne, haja vista que o bloqueio da produção da proteína distrofina afeta principalmente os músculos esqueléticos, o que acarreta em dificuldades motoras, como não conseguir levantar o próprio corpo e andar, o que por sua vez faz com que a criança apresente quedas com frequência.

        

REFERÊNCIAS

Baltazar, F. G: LOPES, I. B. C: BRAVIN, L. S: NOVAES, M. A. S. Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso e revisão bibliográfica. Revista Emescam de Estudos em Saúde. V. 01, N. 01 – janeiro/2019 - ISSN 2595-282X.

DB MOLECULAR. Distrofia Muscular de Duchenne: conheça mais sobre essa doença rara. Disponível em:< https://www.dbmolecular.com.br/artigo/distrofia-muscular-de-duchenne-conheca-mais-sobre-essa-doenca-rara#:~:text=O%20diagn%C3%B3stico%20da%20Distrofia%20Muscular,meio%20de%20uma%20bi%C3%B3psia%20muscular>. Publicado em: 07 de abril de 2022. Acessado em: 19 de agosto de 2022.