DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Suelen Catarina Nascimento Sales

 

01534730

Enfermagem

   Com base nos exames físicos apresentados nota-se que, trata-se de uma enfermidade neuromuscular genética diretamente ligada ao cromossomo X, nominada, Distrofia Muscular De Duchenne (DMD), citado por CAROMANO, F.A. (1998) — uma doença miopática com alta taxa de mutação de um gene localizado no braço curto do cromossomo X, na região “Xp21”, sendo por este fato denominada como distrofia “Xp2” este tipo de distrofia afeta principalmente pessoas do sexo masculino —.

  A DMD é um distúrbio hereditário atribuído a uma mutação errônea no cromossomo X, resultando em uma maior incidência do distúrbio genético em homens, que em virtude de serem portadores dos cromossomos X e Y o “X” é afetado. No caso do paciente a mãe e a avó são portadoras do alelo recessivo para o gene DMD, o que explica o fato das irmãs do paciente não terem a condição e também o fato da falta de proteínas que fortalecem a fibra muscular, resultando nos sintomas relatados, como deficiência intelectual e incapacidade de levantar.

 A doença DMD não tem cura e nem tratamento com certeza absoluta, apenas procedimentos para a prolongação da vida do paciente, citado por Rondow MSV, Pereira T. A — A hidroterapia utilizada como tratamento para a DMD, além de ser uma atividade prazerosa promovendo diversos benefícios aos pacientes, garante também a diminuição do esforço e fadiga, auxiliando no relaxamento muscular e retardando a progressão da doença. O método Halliwick se mostrou bastante eficaz no tratamento desses portadores— .

  Por mais que haja o retardamento da doença com tratamentos, a expectativa de vida para os percipientes é de em média 18 a 25 anos. (MARTINS et al., 2022) declara que — No que diz respeito ao profissional da saúde que é responsável pelo tratamento e acompanhamento dos pacientes com DMD é essencial que seja utilizado nas informações sempre atualizadas dos quadros e ser realizadas conversas de acolhimento psicológico com os familiares em consoante com a idade e o quadro apresentado pelo paciente —, logo conclui-se que a importância de atendimento psicológico para com o paciente e os familiares é de tamanha importância, visto que o psicológico é muito importante para a prolongação de vida do paciente.

REFERENCIAS

 Cammarata-Scalisi F, Camacho N. Distrofia Muscular de Duchenne, apresentação clínica. Rev Chil Pediatra. 2008;79(5):495-501

 Caromano, F. A., Kuga, L. S., Passarella, J., & Sá, C. dos S. C. (1998). Efeitos fisiológicos de sessão de hidroterapia em crianças portadoras de distrofia muscular de Duchenne. Fisioterapia E Pesquisa, 5(1), 49-55. https://doi.org/10.1590/fpusp.v5i1.76912

  

 MARTINS, Gabriele Rânia Garcia et al. Os desafios clínicos e funcionais da distrofia muscular de Duchnne. Revista dos Seminários de Iniciação Científica, v. 4, nº 4, p. 121 – 123, 2022. ISSN: 2676 – 746X. Disponível em:  http://www.atenas.edu.br/revista/index.php/resic/article/view/324. Acessado em 02 de agosto de 2022.