O Padrão de Herança

N2 alana

Padrão de herança

• Heredograma:

• São registros familiares onde estão contidas as informações coletadas para analisar a genética.
• Em humanos os cruzamentos controlados não são possíveis.
• É necessário coletar todos os dados da família, incluindo as pessoas não afetas.
• As vantagens do heredograma é que ele possibilita reconhecer os padrões de herança da doença, as relações da doença e identificação de casos esporádicos.

• Para analisar um heredograma:

1. Descobrir se a doença é ligada ao cromossomo sexual, para saber isso devemos observar os homens afetados, pois se a doença estiver ligada ao cromossomo X, os homens transmitirão a doença apenas para filhas mulheres, e os homens só serão afetados se suas mães possuírem o gene.
2. Analisar os indivíduos para tentar analisar se a herança é dominante ou recessiva. Para chegar a essa conclusão, devemos observar os fenótipos de pais e filhos. Quando pais com fenótipos iguais dão origem a filhos com características diferentes podemos concluir que os pais são heterozigotos e o filho afetado é recessivo.
3. Localizar todos os indivíduos afetados.
4. Analisar outros casais, lembrando sempre que um gene é proveniente do pai e o outro da mãe.

• Tipos de herança:

•  Autossômica dominante:

• Genes localizados em cromossomos autossômicos.
• Características comuns (alta frequência), ex: sardas.
• Características raras (baixa frequência), ex: acondroplasia.
• Ocorre em todas as gerações.
• Afeta ambos os sexos
• Um filho tem 50% de chance de manifestar o gene.

• Autossomica recessiva:

• Individuos afetados são geralmente, filhos de pais heterozigotos, ou um heterozigoto e um homozigoto recessivo.
• Os pais geralmente são portadores sadios.
• Há o aumento de incidência no casamento consanguíneo.
• Os indivíduos afetados são homozigotos obrigatórios.
• Pode pular gerações.

• Herança ligada ao sexo:

• Y- Herança holândrica – Apenas de homem para homem.
• X- Pode afetar homens e mulheres – Algumas doenças são fatais para homens.

• Herança ligada ao X recessivo:

• Homens são os mais afetados (se o alelo mutante for recessivo, em homens não há o que fazer, as mulheres podem ser heterozigotas e não expressar o gene).
• As mães que transmitem o alelo “defeituoso”
• Homens afetados fazem filhos homens normais.

Ex: hemofilia.

• Herança ligada ao X dominante:

• Homem não transmite para os filhos homens.
• Afeta mais as mulheres.
• Pai afetado + mae sadia = todas as filhas são afetadas.
• Mãe afetada passa para homem e mulher.

Ex: atraso de crescimento, raquitismo.

• Herança ligada ao Y:

• Afeta apenas homens.
• Todos os filhos homens são afetados.
• Geralmente afetam as  funções sexuais.

• Herança extra-nuclear:

• Das mitocôndrias e cloroplastos, pois tem seus DNA’s próprios.
• O genoma mitocondrial é pequeno, mas é altamente mutável.

• Herança mitocondrial:

• Vem sempre da mãe.
• Afeta ambos os sexos.
• Pode ocorrer heteroplasmia (mistura de mitocôndrias normais com as mutantes).

Ex: miopatias e neuropatias.

• Complicações dos padrões de herança básicos:

• Dominancia completa: apenas flores brancas ou vermelhas.
• Dominancia incompleta: branca + vermelha = rosa.
• Co-dominancia: ambos os alelos se manifestam. Ex: sangue AB.
• Penetrancia incompleta:

• Penetrancia é a possibilidade de uma pessoa com genótipo expressar a doença.
• Na penetrancia incompleta, a presença do gene mutável não quer dizer que a pessoa vai expressar a doença. Ex: polidactilia.

• Imprinting genético:

• A expressão do gene depende da origem parental.

Ex: herdando o gene do pai = manifesta uma certa doença.

      herdando o gene da mae = manifesta outra doença.

• Surgimento de novas mutações: Mosaicos e quimeras.

• Mosaicismo:

• A mutação causa proliferação descontrolada. Ex: câncer.
• No embrião, acaba levando a óbito.
• Em cels germinativas, pode afetar o desenvolvimento dos órgãos sexuais.
• Todas as mulheres serão afetadas.
• 2 materiais genéticos = 1 embriao.

• Quimera:

• 2 materiais genéticos = 2 embrioes.
• Raro em humanos.

Ex: flores brancas e flores vermelhas.

• Epigenética: modificações no genoma que são herdadas pelas próximas gerações, mas não altera a sequencia de DNA.

• São fortemente influenciados pelo ambiente.
• Aumenta a variabilidade fenotípica.

• Herança citoplasmática x materna: herança determinada por genes de DNA encontrados em mitocôndrias.
• Antecipação:  sinais e sintomas de circunstancias genéticas se tornam mais severos enquanto são passados em gerações. Ex: atrofia muscular espinal.
• Fenocópia: fator não-hereditário, ocorre quando o indivíduo manifesta um fenótipo diferente do seu genótipo, na maioria das vezes, causados pelo ambiente. Ex: diabetes tipo 2.
• Epistasia: genes que inibem a ação de alelos de outro par (dominante e recessivo). Ex: pelagem de animais.

Dogma central

        Mostra principalmente que um ac nucleico pode formar uma proteína, mas o contrario não é possível.

[pic 1]

* A transcrição reversa RNA -> DNA acontece principalmente em vírus, eles possuem uma enzima chamada transcriptase reversa, que transcreve o RNA para DNA.

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