A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Por: nataliefaria • 12/9/2022 • Relatório de pesquisa • 604 Palavras (3 Páginas) • 183 Visualizações
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Marcela Natalie Gomes Pereira
01550563
Biomedicina
De acordo com os dados e evidências apresentadas no texto, o provável diagnóstico da criança é a distrofia muscular de Duchenne. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, que se manifesta nos primeiros anos de vida da criança, acometendo principalmente meninos. A criança apresenta atraso para caminhar e falar, quedas frequentes, dificuldade para pular, correr, deambular, dentre outros.
A DMD é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças, apesar de nascerem sem sintomas aparentes, as alterações funcionais ocorrem de forma gradativa e crescente, com o enfraquecimento do musculo iniciando na região pélvica e membros inferiores, sua sintomatologia ocorre a partir dos primeiros anos de vida dos, 3 aos 5 anos. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma progressiva desordem neuromuscular ligada ao cromossomo X, causada por uma alteração na distrofina, a ausência dessa proteína acarreta a degeneração muscular, pois sua função principal é ligar o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana da célula, sendo fundamental para a estrutura e função muscular. A maioria das crianças afetadas começam a utilizar cadeira de rodas por volta dos 11 anos, devido a grave fraqueza muscular. Durante a progressão da doença o paciente apresenta insuficiência respiratória, pois atinge também os músculos da respiração, ocasionando falta de força para tossir, causando infecções respiratórias que na maioria dos casos leva o paciente a óbito. O musculo cardíaco também é afetado na maioria dos pacientes que sobrevivem por mais tempo.
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença causada por herança genética, herdada da mãe, que é portadora assintomática, sendo assim 50% dos meninos da família podem adquirir a doença e 50% das meninas podem carregar o gene sem a manifestação clinica, isso ocorre devido a mulher possuir dois cromossomos X, se um deles for normal, a proteína por ele produzida é suficiente para prevenir os sintomas, já os homens possuem apenas um cromossomo X e um Y, logo, se herdar o cromossomo X defeituoso, irá desenvolver a doença, isso explica o fato das irmãs do paciente relatado não possuírem os sintomas do irmão.
Referências
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