ERROS INATOS DO METABOLISMO

ERROS INATOS DO METABOLISMO

INTRODUÇÃO

Todas as crianças nascem com dez genes defeituosos no mínimo sem nenhum problema, pois entram em ação quinze mil pares de genes do pai e quinze mil pares de genes da mãe na determinação das funções do metabolismo de cada ser humano. A capacidade de desenvolvimento do metabolismo funciona normalmente mesmo com a apresentação de um dos genes do par defeito e apenas o outro perfeito. No entanto, nasce com erro inato o filho de casais onde o pai e a mãe possui os mesmos genes defeituosos, raramente acontece quando os pais não possuírem nenhuma relação de parentes entre si. Porém pesquisadores relatam que mundialmente um em cada 2.500 recém-nascidos vivos nasce com algum dos mais de 500 tipos de erros inatos metabólicos e o surgimento de 1.200 novos casos por ano.

Devido à existência de poucos centros especializados diante de uma lista imensa de doenças raras, acabam sendo tratados como raridades os ”erros inatos do metabolismo” (EIM) nas faculdades de medicina e os médicos supõem que em seus consultórios nunca irão atender um dos possíveis casos. Sendo equivocada esta suposição quando faz a comparação da estatística mundial com o Estado de São Paulo, onde provavelmente iremos chegar a 28 casos de erro inato de metabolismo a cada ano conforme o nascimento de cerca de 70 mil crianças por ano. Portanto as crianças que nascem com erro na embriogênese relacionado com o desenvolvimento metabólico do organismo são portadores de ”erros inatos do metabolismo” (EIM) causados pelos defeitos que pode provocar o comprometimento da degradação de moléculas complexas e ainda na produção ou utilização de energia carregar falha.

O QUE SÃO “ERROS INATOS DO METABOLISMO”?

São distúrbios de natureza genética que em geral estão relacionados com um defeito enzimático que tem a capacidade de comprometer a interrupção de uma via metabólica, denominados assim de “erros inatos do metabolismo” (EIM) que provoca no organismo determinada falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas. A inexistência de uma substância esperada, acumulação de substratos das etapas anteriores ao interrompimento ou pelo aparecimento de uma via metabólica alternativo possivelmente carregam aos comprometimentos dos processos celulares, surgindo assim os determinados “erros inatos do metabolismo” que são considerados como causador das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH).

Aproximadamente 10% de todas as doenças genéticas que faz parte desse grupo de doenças relacionadas aos “erros inatos do metabolismo”. Na maioria das vezes estas doenças que comprometem totalmente o organismo e acaba aparecendo em qualquer idade, exigindo dos diversos especialistas da medicina um olhar diferente para identificarem as manifestações clinicas de algum erro metabólico em qualquer individuo para um diagnostico precoce.

Tratando de doenças que geralmente possui herança autossômica recessiva devida sua baixa incidência isolada em cada uma das doenças metabólicas. Porém a incidência fica mais expressiva em cerca de um por 5000 nascidos vivos conforme estatísticas de aproximadamente 500 distúrbios diagnosticados. Sendo que os baixos índices demonstram somente a raridade dos distúrbios e também a subestimação do próprio diagnóstico de ambos devem ser considerados.

QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS “ERROS INATOS DO METABOLISMO”?

Os principais "erros inatos do metabolismo" tem várias definições conforme as diversas modificações metabólicas separadas em categoria I pelo sistema imunológico, eritrócitos engloba, elementos de coagulação ou túbulos renais, sofrendo modificações que comprometem unicamente o órgão ou sistema do organismo. Também em categoria II pelas doenças lisossomiais ou restritiva apenas a um órgão, mas com o aparecimento de alterações hormonais e sistêmicas, como os defeitos do ciclo da uréia na hiperamonemia que atingem um determinado grupo de doenças mediante erros bioquímicos evolvendo uma determinam via metabólica ligada a vários órgãos.

Conforme as características das doenças da Categoria I através dos sintomas que são uniformes e o diagnóstico simples, diferentemente das doenças da Categoria II que demonstram imensa variedade clínica e acumulam enormes fatores que atrapalham chegar ao diagnóstico. Portando pelas características fisiopatológicas e fenótipo clínico, considerando a enorme diversidade de transformações da Categoria II que contem as doenças metabólicas hereditárias acontecem suas divisões em três grupos diferentes: Grupo I em distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas, Grupo II em erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica e Grupo III em deficiência na produção ou utilização de energia.

Assim como as doenças peroxissomiais, as mucopolissacaridoses e as esfingolipidoses são doenças lisossomiais que estão entre os distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas. Considerando uma localização do acúmulo, como as facies grosseira, dismorfias, visceromegalias, neurodegeneração e entre outros distúrbios do grupo I que manifestam características permanentes que tem tendência a normalizar com a passagem do tempo.

Os defeitos dos ácidos orgânicos e do ciclo da uréia e as intolerâncias aos açúcares são doenças metabólicas enquadradas do grupo II definidas de aminoacidopatias. As intoxicações agudas, progressivas, recorrentes ou crônicas, geralmente provocam manifestações pelas características que apresentam intervalos sem sintomas e evidentemente relacionados com o aporte nutricional.

São procedentes de transtornos do fígado, miocárdio, músculo e cérebro pela prevalência de dados clínicos que são consequentes de modificações na produtividade e utilização energética estão incluídas as doenças do grupo III. Geralmente o aparecimento dos sinais e sintomas está relacionado com hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca, retardo de crescimento e entre outros até mesmo a morte súbita. As glicogenoses, hiperlacticemias congênitas, doenças mitocondriais do sistema respiratório e alterações na oxidação de ácidos graxos estão relacionadas com grupo III.

COMO ESSES ERROS LEVAM AO APARECIMENTO DOS SINTOMAS CLÍNICOS?

Conforme vários sintomas e sinais clínicos agudos que normalmente não apresenta alterações no nascimento de crianças portadoras de vários "erros inatos do metabolismo". Mas