A Atividade Contextualizada Erros Inatos do Metabolismo

Nome: Francisca Gerliana da Silva Lourenço                               Matrícula: 28301907

Atividade contextualizada

Erros inatos do metabolismo

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças geneticamente determinadas pela deficiência em alguma via metabólica, de uma enzima que está envolvida na síntese, transporte ou degradação de moléculas. O bloqueio em uma etapa de uma rota resulta na falta ou no excesso de uma determinada substância e pode, adicionalmente, interferir em uma via metabólica alternativa. De acordo com o que foi exposto no texto responda.

O que é e como atua uma enzima?

São moléculas orgânicas que atuam como catalisadoras ou seja tem a função de acelerar e regular as reações químicas do organismo, elas são responsáveis por contribuir com o metabolismo controlando a velocidade das reações químicas desse processo. As enzimas atuam de forma especifica sobre alguns substratos e locais podendo participar varias vezes da mesma reação sendo influenciadas pelos fatores de temperatura, PH ou concentração.

Como é feito o controle de sua atividade?

O controle das atividades de uma reação pode variar de acordo com as moléculas que

aumentam ou diminuem durante o processo, sendo a temperatura e o pH responsáveis por

esse controle, quando alterados podem deixar de exercer suas funções. As moléculas respondem de duas formas, sendo elas classificadas como ativadoras ou inibidoras.

O que são inibidores enzimáticos e como eles agem?

Os inibidores enzimáticos são considerados moléculas  que impedem que a enzima atue nas atividades reduzindo assim a atividade catalisadora das mesmas. Os inibidores estão classificados como reversível, no qual  as moléculas inibidoras e as  enzimas  se unem por ligações que  são instáveis e podem ser rompidas  e assim as enzimas podem voltar ao estagio posterior, ou irreversível onde a atividade é inativada permanentemente, pois á ligação da enzima ao inibidor de forma estável, o que altera o grupo funcional da enzima que é necessário para as reações, tornando-a inativa.

Explique como uma modificação genética pode influenciar a atividade enzimática.

A modificação genética é responsável por recombinar a composição genética a fim de produzir novos organismos ou corrigir falhas através da transferência de genes. As enzimas de restrição são importantes nesse processo pois através delas é possível identificar, replicar , sequenciar e cortar isoladamente  pontos específicos  do DNA , que podem ser introduzidos no genoma, sendo possível fazer uma edição dos genes e ate mesmo desligar ou silenciar o mesmo.

Agora que você já respondeu as questões, vamos aprender um pouco mais sobre o tema? Escolha um tipo de erro inato do metabolismo e redija uma redação de no mínimo 20 linhas descrevendo a doença, principais sinais e sintomas, as alterações metabólicas provocadas pelo erro inato e uma maneira de diagnosticá-lo.

Imunodeficiências Primárias

As imunodeficiências  primárias ( IDPs),são um grupamento de doenças geneticamente  herdadas que provocam problemas no sistema imunológico, com predominância no sexo masculino (cromossomo x) que causam  o mau funcionamento do organismo . As pessoas afetadas por essa doença, são predispostas a infecções comuns, causadas por bactérias e vírus de forma recorrente como pneumonias, sinusite, otites podendo evoluir para casos graves. Em média já são considerados mais de 400 defeitos genéticos onde a maior incidência esta ligada á não produção de anticorpos.

Essa doença pode ser observada desde a infância pela recorrência das infecções , no entanto algumas podem ser iniciadas durante a vida adulta. Mesmo considerada rara, as imunodeficiências  primárias podem ser investigadas conforme a faixa etária em que aparecem, podendo considerar qual segmento do sistema imune esta sendo afetado, sendo esses classificados em imunidade específica ou imunidade inata. Os principais sinais  das IDPs, são infecções que acontecem repetidas vezes como: mais que uma pneumonia ao ano, dor de estômago, problemas de pele, otites e a particularidade como tratamentos com antibióticos que não apresentam melhoras, assim como histórico familiar.