Diabetes

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UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE ALADOAS – UNCISAL

Curso de Fisioterapia

Semiologia

Prof.ª Alexsandra de Souza Pedrosa

Dariana Tavares dos Santos

Pâmella Jéssica Nascimento dos Santos

CASO CLÍNICO

Doença de Machado Joseph

02 de setembro de 2014

Maceió – AL

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UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE ALADOAS – UNCISAL

Curso de Fisioterapia

Semiologia

Prof.ª. Maria Alexsandra

Dariana Tavares dos Santos

Pâmella Jéssica Nascimento dos Santos

CASO CLÍNICO

Doença de Machado Joseph

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02 de setembro de 2014

Maceió – AL

SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO...........................................................................................................3

2. DOENÇA DE MACHADO JOSEPH........................................................................4

2.1. Visão Geral...................................................................................................4

2.2. Fisiopatologia................................................................................................4

2.3. Epidemiologia...............................................................................................4

2.4. Sinais e Sintomas..........................................................................................4

2.5. Diagnóstico....................................................................................................5

2.6. Prognóstico....................................................................................................5

2.7. Tratamento....................................................................................................5

3. ANAMNESE................................................................................................................5

4. ANÁLISE CINESIOLÓGICA....................................................................................

5. CONDUTA....................................................................................................................

6. CONCLUSÃO...............................................................................................................

7. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ......................................................................

1. INTRODUÇÃO

O seguinte estudo tem como objetivo tratar sobre os aspectos clínicos e fisiopatológicos da Doença de Machado Joseph, apresentando como base o relato do caso clínico de um paciente do sexo masculino, 29 anos, obtido na Clínica Escola de Fisioterapia - Professora Delza Gitaí, vinculada à UNCISAL, com a proposta de discutir os critérios avaliativos, assim como, o programa de tratamento. O referido paciente encontra-se há mais de um ano no tratamento.

As doenças hereditárias e degenerativas acometem o cerebelo afetando-o de forma lenta e progressiva, com um quadro de incoordenação motora e presença de sinais piramidais, extrapiramidais e oculares. As ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes estão entre essas doenças. Algumas já possuem diagnóstico genético definido, como a do tipo III ou doença de Machado Joseph. Esta doença é encontrada nos principais estudos epidemiológicos do mundo, sendo a do tipo III a forma de maior incidência no Brasil. Apesar de ser uma entidade genética única, possui uma grande variedade fenotípica com, pelo menos, cinco sub-tipos já definidos.

2. DOENÇA DE MACHADO JOSEPH

2.1. Visão Geral

A Doença de Machado Joseph (DMJ), também chamada de Ataxia Espinocerebelar do Tipo III (SCA3), é uma doença primariamente neurológica (afeta o sistema nervoso), degenerativa, de caráter progressivo, que envolve fundamentalmente o cerebelo; caracterizada por incapacidade motora grave. No Brasil, dentre as ataxias, é a de maior incidência.

2.2. Fisiopatologia        

A doença ocorre por um aumento no número de repetições do trinucleotídeo CAG (citosina-adenina-guanina), por uma instabilidade do DNA que acaba por favorecer essas repetições exageradas, e consequente produção de uma proteína chamada ataxina-3. Nas células afetadas, esta proteína acumula-se no núcleo celular, interferindo na sua atividade normal, assim como, induz a uma degeneração dos neurônios dessa região, com subsequente morte celular. É na extremidade do braço longo de um ou dos dois cromossomos 14, que ocorre a mutação responsável pelo aparecimento da doença.

Enquanto nos indivíduos normais a repetição desse nucleotídeo encontra-se abaixo de 40 vezes, nos indivíduos doentes essa repetição é superior a 60 vezes, podendo chegar até a 84 repetições. Essa mutação tem uma influência direta no cerebelo, que afeta principalmente o equilíbrio e a coordenação motora, provocando a maior parte dos sintomas da doença.

2.3. Epidemiologia

Como o cromossoma 14 é autossômico e a mutação genética é dominante, a doença é transmitida com igual probabilidade pelos dois progenitores e manifesta-se da mesma forma em ambos os sexos.

No Brasil, as manifestações clinicas da DJM surgem por volta dos 40 anos e, em alguns relatos, aos 25 anos.

2.4. Sinais e Sintomas

A sintomatologia da DJM está relacionada a um lento progresso e se caracteriza, clinicamente, por manifestações cerebelares, sinais piramidais e extrapiramidais.

Distúrbios no cerebelo costumam ocasionar déficits na velocidade, amplitude e força dos movimentos, levando a um quadro de diminuição da coordenação motora, com a presença de: dismetria (ausência de noção espacial e temporal); disdiadococinesia (dificuldade em realizar movimentos rápidos alternados); tremor por ação; nistagmo (termo que descreve movimentos oculares oscilatórios, rítmicos e repetitivos); oftalmoplegia paralisia dos músculos do olho); disartria (má coordenação dos músculos da fala), alterações no tônus muscular, que pode se apresentar hipotônico, hipertônico ou flutuante; hiporreflexia ou arreflexia; desequilíbrio, ou dificuldade de manter o equilíbrio nas posições sentadas e de pé; marcha atáxica ou ebriosa.