Frutose 6 Fosfatase

Nome do exame: Frutose 1-6 Difosfatase

Código:

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FRU

Sinonímias:

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Frutose-1,6-Difosfatase

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Frutose-1,6-Bisfosfatase

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Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase

Prazo para resultado:

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35 a 50 dias

Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:

•

Material: Tecido Hepático - Coletar um fragmento de tecido hepático, envolver em

papel alumínio e colocar em frasco estéril sem nenhum meio acondicionante. Remeter

o material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto

com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material chegue ao Genetika em 24 horas,

não devendo ultrapassar o prazo de 48 após a coleta.

Informações necessárias para envio deste exame:

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Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.

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Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.

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Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.

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Tipo de material coletado.

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Dados específicos para este exame.

Causas de rejeição de amostras:

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Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.

•

Falta de documentos exigidos pelo Genetika.

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Falta de dados do médicos e/ou do paciente.

Metodologia:

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Ensaio enzimático para frutose 1-6 difosfatase. (Adams, A.; Redden, C.; Menahem, S.

Characterization of human fructose-1,6-bisphosphatase in control and deficient

tissues. J Inherit Metab Dis. 13(6):829-48, 1990).

Valores de referência:

•

Não são apresentados valores de referência numéricos. Caso o resultado seja

anormal, será incluída informação e interpretação.

Interpretação dos resultados:

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Um resultado normal praticamente exclui o dignóstico da doença.

•

Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente

desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença.

Indicações do exame:

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Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a deficiência da Frutose 1-6

Difosfatase.

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Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem

familiares afetados.

Limitações do exame:

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A necessidade da realização de um procedimento invasivo, a biópsia hepática para a

coleta da amostra.

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O fator limitante para os ensaios é a perda parcial ou total da atividade da enzima

devido ao transporte. Após a coleta as amostras dever ser encaminhadas o mais

breve possível ao laboratório.

•

Para um diagnóstico mais completo, pode ser necessário mais de um tipo de exame.

Resumo da doença:

•

É uma desordem na gliconeogênese resultante da deficiência da enzima frutose 1-

difosfatase. Esta enzima é codificada pelo gene FBP localizado em 9q22.2-q22.3 e

converte a frutose 1-6 difosfato em frutose 6-fosfato, que será utilizada em outras

reações até a conversão em glicose. Deficiência na atividade da enzima ocasiona o

acúmulo da frutose 1-6 difosfato no organismo e consequente não conversão para

glicose.

•

Os sintomas são acidose metabólica e hipoglicemia

Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:

•

Aminoacidos na Urina (Dosagem Quantitativa), código AMU, Setor de Genética

Bioquímica.

•

Glicidios na Urina, código GLU, Setor de Genética Bioquímica.

•

Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo, código TME, Setor de Genética

Bioquímica.

•

Intolerância Hereditária a Frutose, código INF, Setor de Genética Molecular.

Benefícios advindos da realização dos exames:

•

Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos e assintomáticos.