O Distrofia Muscular
Por: RKDA • 19/9/2022 • Trabalho acadêmico • 302 Palavras (2 Páginas) • 126 Visualizações
DISTROFIA MUSCULAR
Nome Completo: Ruan Kelvyn Duarte Almeida
Matrícula: 47011212
Curso: Farmácia
De acordo com os dados contidos no histórico da criança, ela é portadora da Distrofia muscular de Duchenne. Uma patologia neuromuscular genética que causa um tipo de degeneração muscular progressiva nos músculos esquelético, liso e cardíaco. É também o tipo mais comum de distrofia muscular, que pode causar mutações genéticas no gene DMD e afetar predominantemente pessoas do gênero masculino. Por consequência, ocorre a ausência de distrafina, uma proteína muscular.
Nas condições apresentadas pela criança, o tecido afetado é o muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos. Uma das características é o Sinal de Growers, um sinal medico que indica fraqueza dos músculos proximais, especialmente aqueles dos membros inferiores, no caso da criança, a panturrilha. O Sinal de Growers positivo, descreve um paciente que necessita usar suas mãos para “escalar“ seu próprio corpo, a partir de uma posição agachada devida a falta de força muscular no quadril e coxa.
A Distrofia muscular de Duchenne é definida como uma doença neuromuscular, degenerativa e hereditária quando determinada pelo recessivo localizado no cromossomo X, o qual codifica a proteína distrafina, esse gene alterado bloqueia a produção da mesma, dificultando o funcionamento muscular. Apesar de estar presente desde o nascimento, sua sintomalogia ocorre nos primeiros anos de vida, por volta dos 3 a 5 anos, quando a criança apresenta dificuldades para pular, saltar ou correr, apresentando quedas frequentes com consequente perda progressiva da força muscular proximal.
A doença se desenvolve apenas nos homens, sendo as mulheres responsáveis pela transmissão do gene que recebe mutação, sendo que 50% dos filhos das mulheres portadoras podem adquirir a doença e 50% das filhas podem carregar o gene sem manifestações clinicas.
FONTES DE PESQUISA: https://www.dbmolecular.com.br/artigo/distrofia-muscular-de-duchenne-conheca-mais-sobre-essa-doenca-rara
https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-duchenne
https://www.pfizer.com.br/sua-saude/doencas-raras/distrofia-muscular-de-duchenne
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