O presente trabalho propõe pesquisar sobre a Doença de Wilson (DW)

1 INTRODUÇÃO

O presente trabalho propõe pesquisar sobre a Doença de Wilson (DW), considerada como uma enfermidade incomum, com o intuito de apresentar algumas características físicas e psicológicas relacionadas à doença, e ainda, identificar quais formas de tratamento, principalmente no âmbito emocional e psicológico, com vistas a uma possível atuação profissional.

Como metodologia de estudo, houve a revisão bibliográfica sobre a DW, por meio de livros, artigos científicos, sendo obras impressas ou em formato digital, por meio de busca em sites acadêmicos , contendo teses e dissertações de Mestrado/Doutorado, nacionais e internacionais.

Dessa forma, a estrutura do trabalho fornece algumas questões introdutórias, justificativa da abordagem, o objetivo de pesquisa e as dificuldades sociais, físicas e psicológicas enfrentadas por pacientes, familiares e pesquisadores da área. Em seguida, apresenta os aspectos médicos, tais como, conceitos, sintomas, tratamento, dentre outros. No terceiro momento, os aspectos neuropsicológicos são abordados, dentre eles, comportamentos, afetividade e cognição. O último capítulo discorre os fatores psicossociais.

Por fim, como conclusão, ressalta-se a importância de se transmitir informações básicas ou complexas, de forma abrangente para toda a sociedade, de forma que possibilite um diagnóstico precoce, ainda no surgimento dos primeiros sintomas, para que o tratamento se faça para minimizar o sofrimento dos portadores dessa doença.

1.1 Dados Introdutórios da Doença de Wilson

O fator principal, causador da doença, se dá pelo acúmulo de cobre no organismo. Entretanto, Fonseca & Prado informa que tal elemento pode ser encontrado nos mais variados alimentos, e, sendo administrado em porções adequadas, permite um bom funcionamento do metabolismo humano . Os autores informam que Samuel Alexander K. Wilson foi o precursor da doença em 1912, também conhecida como “degeneração hepatolenticular” .

Para compreender o funcionamento da doença, a Associação Europeia para o Estudo do Fígado define a localização do processo do cobre no organismo, desde o consumo do metal até o mau funcionamento biliar e acumulação, conforme a seguir:

consumo e absorção de cobre em uma dieta normal ultrapassam as necessidades metabólicas e a homeostase deste elemento é mantida exclusivamente pela excreção biliar do cobre, a Doença de Wilson consiste num distúrbio genético herdado no qual uma excreção biliar defeituosa de cobre leva à sua acumulação , em particular no fígado e no cérebro .

Diante disso e baseado em Porto, entende-se que a Doença de Wilson está geneticamente relacionada a um “erro congênito” no processamento do cobre, que faz com que ele se acumule nos tecidos. No VIII Fórum Nacional de Políticas de Saúde no Brasil, ocorrido ainda neste ano em Brasília-DF, foi apresentado pela palestrante Maria I. Gadelha , material referente às Políticas e programas de Doenças Raras, no qual transmite o conceito da Agência Nacional de Vigilância Sanitária, “doenças raras ou órfãs são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população geral” .

1.2 Problemática Psicológica da Doença de Wilson

Como há elementos/sintomas em comum, a Doença de Wilson é facilmente confundida com outras doenças. Os estudos na área têm resultados inconclusivos pelas mutações variadas da doença. A própria raridade e a falta de um protocolo validado de avaliação neurológica são partes das dificuldades encontradas. Além da certeza de fatalidade da doença que possui, os pacientes e familiares enfrentam questões de natureza psicológica, gerando uma série de problemas em decorrência da doença. Sem aprofundar no assunto, ainda, já que pressupostos genéticos neurológicos, psicossociais e neuropsicológicos serão abordados nos capítulos seguintes, existem quatro sintomas neuropsiquiátricos da doença, que são: Distúrbios de comportamento e/ou personalidade, distúrbios do humor, déficit cognitivo e quadros psicóticos.

1.3 Justificativa e Objetivo do Trabalho

O trabalho se justifica, além da razão inicial de se cumprir os requisitos da Universidade Paulista, na elaboração de Relatório que incidirá em pontuação semestral, mas também, no decorrer da pesquisa bibliográfica e da Internet, como: Fóruns, mobilizações de instituições internacionais, governamentais e não governamentais, se constata a necessidade fundamental de se conhecer precocemente as manifestações da doença, o diagnóstico. Nesse contexto, o presente trabalho objetiva desenvolver uma revisão da literatura, fazendo um levantamento bibliográfico sobre os principais achados da relação da Doença de Wilson e as variáveis psicológicas, publicados em periódicos nacionais nos últimos 15 anos, e despertar os leitores acadêmicos, ou até mesmo esta equipe de pesquisadoras, para futuros trabalhos que possibilitem uma efetividade social, uma intervenção teórica e prática para os afetados por doenças raras.

1.4 As Dificuldades das Doenças Raras

Presume-se que a principal dificuldade encontrada nas Doenças Raras se origina pelo próprio fato de ser raridade na Medicina. Gadelha pontua algumas dificuldades em torno da doença em classificações temáticas , dentre elas:

a) Dados Epidemiológicos (falta de dados e o reconhecimento da prevalência).

b) Dificuldades de Diagnóstico (correto diagnóstico para tratamentos específicos que reduz o agravamento do estado e possibilita medidas antecipadas).

c) Formação Acadêmica (falta de conhecimento e formação acadêmica médica na área).

d) Droga Órfã (medicamentos são conhecidos como órfãos, e como a população é pequena, os custos de pesquisa e desenvolvimento não são cobertos pelos poucos pacientes em tratamento).

Presume o colunista Raskin , que tais medicamentos são caros em razão da indústria farmacêutica não ter interesse em desenvolver e comercializar para um pequeno número de doentes. Apresenta, ainda, os dados da Organização Mundial de Saúde (ONS), que define as doenças raras “como aquelas que têm uma prevalência menor do que 65 casos por 100 000 habitantes”. Ressalta da indisponibilidade de dados sobre a prevalência no Brasil, mas como há parâmetros e estudos de outros países, se faz uma comparação de forma estatística, sendo que, “o grupo representa cerca de 5% da população”, com isso, ele estima que “10 milhões