A Genética Humana - Caso Clínico LHON

Maria Eduarda Abreu Riva

1) Qual a estrutura química e molecular dos ácidos nucleicos?

Os ácidos nucleicos (DNA e RNA) são constituídos por unidades chamadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo é composto por um grupo fosfato, uma pentose, e uma base nitrogenada. Os nucleotídeos estão ligados por ligações fosfodiéster entre os grupos açúcar e fosfato. Como pentoses, temos a desoxirribose (DNA) e a ribose (RNA).

2) O que são genes?

Fragmentos sequenciais do DNA, responsáveis por codificar informações que irão determinar a produção de proteínas que atuarão no desenvolvimento das características de cada ser vivo. Os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.  

3) O que é código genético e como ele se caracteriza?

O código genético é a relação entre a sequência de bases no DNA e a sequência correspondente de aminoácidos, na proteína. Ele é degenerado ou redundante, semiuniversal, contínuo, sem superposição e não ambíguo. Sua leitura é por meio de trincas de nucleotídeos ou de bases.

4) O que caracteriza o DNA nuclear? E o mitocondrial?

Ácido desoxirribonucleico nuclear, DNA nuclear ou ADN nuclear (nDNA), é DNA contido num núcleo de organismos Eukaryota. Na maioria dos casos ele codifica o genoma que o DNA mitocondrial e é passado sexualmente mais que matrilinearmente. Já o DNA mitocondrial (mtDNA), ao contrário do material genético linear presente no núcleo, é caracterizado por cromossomos circulares e está localizado na matriz mitocondrial. O genoma é formado a partir de DNA de fita dupla em forma de hélice e contém 37 genes, consistindo em 16.569 pares de bases.

 
5) Defina DNA repetitivo.

Constitui o DNA extragênico, que abrange 2.000 Mb sem informação genética conhecida. Alguns autores costumam classificar o DNA repetitivo em duas classes: DNA moderadamente repetitivo e DNA altamente repetitivo. Esses podem se dividir em três subgrupos: DNA satélite, minissatélite e microssatélites.

6) Quais os tipos de RNA? Como caracterizá-los em relação a sua estrutura e função?

O RNA pode ser encontrado na forma de três tipos principais: RNA mensageiro, RNA transportador e RNA ribossômico. 

RNA mensageiro (mRNA): é o tipo de RNA que se apresenta em menor quantidade em uma célula, constituindo cerca de 5% a 10% de todo o RNA celular. Ele é traduzido no processo de síntese de proteínas, sendo, portanto, aquele que codifica as proteínas. Apresenta sequências de bases nitrogenadas que determinam quais aminoácidos serão utilizados para formar uma determinada proteína. É uma classe de RNA muito heterogênea.

RNA transportador (tRNA): Esse RNA é responsável por fazer a ligação códon e aminoácido. De maneira resumida, podemos dizer que o tRNA funciona como adaptador entre o mRNA e os aminoácidos que constituirão uma proteína. O tRNA é pequeno e apresenta uma estrutura semelhante à de uma folha de trevo que possui quatro braços. Dois desses braços possuem grande importância para que esse RNA realize suas funções: o braço do aminoácido e o braço do anticódon. O braço do aminoácido liga-se a um aminoácido específico, e o braço do anticódon apresenta uma sequência complementar ao códon do mRNA. Os outros dois braços são importantes para manter a estrutura dessa molécula de RNA.